М’ясо, риба молоко для деяких дітей можуть бути отрутою

11 червня 2009, 15:04

Джерело: Відомості

Генетичні хвороби — це група захворювань, зумовлених мутаціями на генному рівні. Найчастіше вони проявляються вродженими порушеннями обміну речовин — амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального та інших. Одне з провідних місць серед порушень амінокислотного обміну займає фенілкетонурія (ФКУ). При цій недузі дитячий організм не сприймає тваринних білків, навіть материнське молоко для малюка є отрутою. Такі хворі потребують спеціального харчування, яке не виробляється в Україні, що зумовлює його високу вартість. Тому держава взяла на себе обов’язок забезпечувати дітей із ФКУ лікувальними продуктами. — В Україні з 1988 року проводиться неонатальний скринінг на ФКУ, тобто обстеження всіх новонароджених, — розповідає лікар-генетик Волинського обласного центру планування сім’ї та репродукції людини Світлана КАЛИНКА. — Якщо вміст фенілаланіну в крові новонароджених перевищує норму, діток направляють у медико-генетичну консультацію для підтвердження діагнозу. У нашому центрі ми обстежуємо новонароджених Волинської області, а також діток із Вінницької, Рівненської, Житомирської і Тернопільської областей. Минулого року загалом було обстежено 67125 малюків. За результатами обстежень минулого року на Волині і Рівненщині діагноз фенілкетонурії підтвердився у двох випадках у кожній області, на Вінниччині — в 5-ти, на Житомирщині — в 7-ми, на Тернопільщині — не виявлено жодного нового випадку захворювання. У Волинській області на даний момент на обліку перебуває 35 діток різного віку, які хворіють на ФКУ. — Який саме збій відбувається в організмі? — Будівельними елементами для білкових молекул є амінокислоти, серед яких і фенілаланін. Їх людина отримує з їжі, — пояснює Світлана Олександрівна. — Одержавши, наприклад, білок м’яса курки, риби чи молока, організм спочатку розбирає білкові ланцюжки на складові частини, а згодом із них будує власні, необхідні йому білкові молекули. Якщо постачання амінокислот з їжею з якоїсь причини припиняється, деякі з них починають утворюватися з інших речовин, тому такі амінокислоти називають замінними (їх 10). Ще десять не можуть синтезуватись в організмі ні за яких умов, вони завжди повинні надходити з їжею, тобто є незамінними (до цієї групи належить і фенілаланін). Якщо такі амінокислоти не потрапляють в організм тривалий час, починається незворотне порушення обміну речовин. У нормі частина фенілаланіну витрачається на синтез білків, інша ж (основна) — перетворюється за допомогою ферменту зі складною назвою фенілаланінгідроксилази в тирозин, з якого надалі утворюються різні біологічно активні речовини. Якщо цього ферменту в організмі нема чи він працює погано, то виникає фенілкетонурія, тобто порушення перетворення фенілаланіну в тирозин. Виходить, що тирозину (білку) дитячому організму не вистачає, а фенілаланіну забагато. Фенілкетони накопичуються у великій кількості і через те, що нирки не встигають працювати, виводяться з сечею. Вони мають токсичний вплив на нервову систему, тому у дітей, які запізно почали лікування, наявні симптоми ураження нервової системи і порушення інтелекту. — Які медикаменти призначають при фенілкетонурії? — Лікування цього захворювання зводиться в основному до дієтотерапії. З моменту підтвердження діагнозу — а це, як правило, відбувається до 2 місяців від народження дитини — вводиться дієта. Так як фенілаланін у великій кількості наявний в білку, з раціону виключаються всі білкові продукти тваринного походження — м’ясо, молоко, риба, гриби, соя, тощо. На початковому етапі лікування діти одержують їжу, у якій повністю відсутній фенілаланін. Потреба в білках компенсується за допомогою амінокислотних сумішей. Така сувора дієта повинна дотримуватися як мінімум до п’яти років. Після того, як концентрація фенілаланіну в крові знизиться до норми, можна потроху вводити продукти тваринного походження. Та закордонні спеціалісти довели, що люди з ФКУ мають дотримуватися дієти протягом усього життя. — Як батьки хворих діток отримують необхідні суміші? — Зараз МОЗ централізовано закуповує суміші для дітей віком до 5 років включно. Для старших — за рахунок коштів місцевих бюджетів, тобто кожен район на початку року закладає необхідну суму на харчування хворих із ФКУ. Якщо виконувати всі рекомендації, такі діти ні у фізичному, ні в розумовому розвитку не відстають від здорових однолітків, — відповідає лікар-генетик. — Держава гарантує дітям отримання лікувального харчування, — додає головний спеціаліст із педіатрії управління охорони здоров’я облдержадміністрації Людмила РОЖКО. — Розрахунок проводиться залежно від віку і особливостей перебігу хвороби. Без такого харчування діти не можуть обійтися, тому це стоїть на контролі держави. Крім того, ціни на препарати, що виготовляються у Данії, Голландії, Німеччині, досить високі, а їх аналогів в Україні немає. Вартість однієї банки закордонної суміші, а таких на місяць у середньому треба чотири, становить від 840 до 1500 гривень, а ще додається можлива торгова надбавка фірми-дистриб’ютора. Правда, є російські «Афенілак» (для дітей до 1 року) і «Тетрафен» (після року), які загалом непогані й коштують дешевше (від 200 грн.). Та зрозуміло, що технологія їх виробництва відрізняється від закордонної, деяким дітям вони не підходять. Лікар-генетик спостерігає за клінічними реакціями: якщо малюк не набирає вагу, іноді блює, значить суміш не засвоюється. — Чи не виникає проблем із постачанням? — Багато постачальників відмовилися від участі в тендерах, бо на цьому лікувальному харчуванні бізнесу не зробиш, адже воно й так дорого коштує. А якщо є один представник, то він точно знає, що куплять саме в нього, бо нема іншого вибору, — зазначає Людмила Михайлівна. — Та поки з жодним районом не було проблем, лише з механізмами проплати. Адже районні лікарні подали кошториси на 2009 рік для затвердження ще у вересні-жовтні минулого року, запланувавши гроші на рік, а коли курс євро піднявся, виявилося, що закладеної суми вистачить лише на півроку. Та в будь-якому разі кожна районна рада мусить вирішити це питання і забезпечити діток необхідними продуктами.