Знайдено спосіб боротьби з невиліковною формою ожиріння
Дефіцит ферменту PC1 пов’язаний з нейрогормональними аномаліями.
Дослідники з Колумбійського університету виявили, що від вродженої схильності до ожиріння і переїдання, що спостерігається при синдромі Прадера-Віллі, можна позбутися, контролюючи активність прогормон-конвертази (PC1). Саме дефіцит цього ферменту пов’язаний з нейрогормональними аномаліями. Висновки вчених опубліковані в Journal of Clinical Investigation, повідомляє Lenta.ru.
Синдром Прадера-Віллі — спадкове захворювання, пов'язане зі втратою однієї з ділянок батьківської хромосоми 15. Копії (аллели) цих генів в материнській хромосомі 15 не є активними через явище, зване геномний імпрінтінг, тому вони не можуть компенсувати втрату. У результаті у хворого розвивається ряд аномалій, пов'язаних із гормональною регуляцією. Людина з дитинства страждає на ожиріння, викривлення хребта і затримку психічного розвитку. Однак було невідомо, яка саме мутація викликає всі ці симптоми.
Учені перепрограмували клітини шкіри як хворих синдромом Прадера-Віллі, так і людей без відповідної мутації. Їм вдалося отримати нейрони і вивчити їх на наявність певних речовин.. Так, вдалося з’ясувати, що в клітинах хворих людей міститься мало прогормон-конвертази і білка NHLH2. Більше того, у генетично модифікованих мишей з неактивним геном Snord116, дисфункція якого пов'язана з синдромом Прадера-Віллі, також спостерігався дефіцит білків.
На думку дослідників, отримані результати доводять, що штучне збільшення білка PC1 в мозку пацієнтів дозволить полегшити симптоми хвороби і допоможе позбутися від ожиріння.
