Синдром Дауна визначатимуть ще до народження дитини без загрози для плода

Вагітні жінки незабаром зможуть довідатися, чи має їх дитина схильність до синдрому Дауна ще до її народження. Для цього буде досить здати краплю крові на відповідний аналіз. Медики говорять, що новий тест повністю врятує жінок від необхідності використання небезпечних інвазивних тестів, пишуть «Комментарии».

У дослідженні, результати якого були опубліковані в журналі Nature, повідомляється про проведення тесту на 40 вагітних жінках, у рамках якого в майбутніх мам взяли кров на аналіз ДНК, щоб визначити генні відмінності між ДНК матері й дитини, яка перебуває в групі ризику і схильна до розвитку синдрому.

Філіппос Патсаліс, директор Інституту неврології й генетики Кіпру, який очолює дослідження, говорить, що поки отримані результати «дуже обнадіюють» і тепер лікарі сподіваються провести більш широкі тести — на 1000 вагітних жінках. У випадку успіху це може призвести до зміни медичної клінічної практики вже через два роки.

«Ми вважаємо, що можна модифікувати тест, зробивши його простішим і легшим», — говорить науковець.

Синдром Дауна є найпоширенішою генетичною причиною розумової відсталості, який стається приблизно в 1 з 700 випадків народження дітей в усьому світі. Ризик народження дитини із синдромом Дауна зростає, коли малюк має три копії 21-ої хромосоми замість нормальних двох. Подібна ситуація різко зростає, коли мати дитини — жінка у віці. Медики мають чітку статистику: 40-літня мати має в 16 разів більше шансів народити дитину з даним синдромом, ніж 25-літня.

Лікарі зараз використовують тест, відомий як амніоцентез, щоб перевірити дитину, яка, швидше за все, народиться із синдромом Дауна. Цей тест робиться на 15-16 тижні вагітності й передбачає приймання плодом спеціальної амніотичної рідини, яка вставляється голкою в порожнину матки жінки.

Однак у даного методу є істотний мінус — він провокує викидень. Новий же метод кіпрських учених виключає проникнення в утробу й процес розвитку дитину відбувається без втручання ззовні.

Метод кіпрських учених передбачає використання «технології метилування ДНК-моделей, які важливі для контролю рівня генів від матері й плода». На практиці тут лікарі повинні будуть узяти в матері кров на 11-13 тижні вагітності й виявити додаткову 21-шу хромосому по крові матері. У проведеному тестуванні вчені змогли діагностувати 14 випадків додаткових хромосом.